Investigadores estadounidenses decodificaron completamente la secuencia del genoma de enfermos y sus familiares directos, permitiendo identificar la causa genética específica de su enfermedad, lo que posibilita recurrir a la genómica para tratamientos personalizados, revelaron trabajos publicados el miércoles.

La primera investigación llevada a cabo por el médico James Lupski del Baylor College of Medicine de Texas (sur), quien fue tanto investigador como objeto del estudio, permitió secuenciar su propio genoma y determinar con precisión el gen responsable de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) que padece.

Se trata de una afección neurológica rara que genera problemas para caminar y una frecuente deformación de los pies. Este síndrome no afecta la esperanza de vida.

"Es la primera vez que intentamos identificar de esta manera una mutación genética responsable de una enfermedad", subrayó Lupski, director adjunto del centro de investigación molecular y de genética humana del Baylor College. Estas investigaciones fueron publicadas el 11 de marzo en el New England Journal of medicine.

"Esto demuestra que la tecnología genómica es suficientemente sólida como para detectar los genes que están en el origen de enfermedades con la secuenciación completa del genoma" y de deducir de ello informaciones clínicas que permitan desarrollar tratamientos específicos, "la meta o el sueño de la medicina genómica personalizada", añade.

La secuanciación del genoma de Lupski reveló diferentes mutaciones en las copias del SH3TC2 transmitidas por sus padres. Mientras que éstos no padecen la enfermedad, cuatro de sus hijos heredaron las mutaciones genéticas y padecen CMT.

Un segundo estudio, publicado por la revista en internet Science Express llevado a cabo por el "Institute for Systems Biology" en Seattle (noroeste de Estados Unidos) permitió secuenciar el genoma de una familia de cuatro integrantes, lo que confirmó el papel que desempeñan varios genes en dos enfermedades raras que padecen los dos hijos estudiados pero no sus padres.

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